NOONAN SYNDROME AS RESULT OF MUTATION p. S257L OF GENE RAF1: CLINICAL CASE AND REVIEW
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Neonatal pulmonary arterial hypertension and Noonan syndrome: two fatal cases with a specific RAF1 mutation.
Mutations in RAF1 are associated with Noonan syndrome and hypertrophic cardiomyopathy. We present two infants with Noonan syndrome and an identical RAF1 mutation, p.Ser257Leu (c.770C>T), who developed severe pulmonary arterial hypertension (PAH) that proved to be fatal. The RAF1 gene encodes Raf-1 kinase, part of the Ras/mitogen-activated kinase (MAPK) signaling pathway, which has been linked t...
متن کاملA Novel Noonan Syndrome RAF1 Mutation: Lethal Course in a Preterm Infant
Noonan syndrome is a relatively common and heterogeneous genetic disorder, associated with congenital heart defect in about 50% of the cases. If the defect is not severe, life expectancy is normal. We report a case of Noonan syndrome in a preterm infant with hypertrophic cardiomyopathy and lethal outcome associated to acute respiratory distress syndrome caused by Adenovirus pneumonia. A novel m...
متن کاملideological and cultural orientations in translation of narrative text: the case of hajji baba of isfahan
در میان عواملی که ممکن است ذهن مترجم را هنگام ترجمه تحت تأثیر قرار دهند، می توان به مقوله انتقال ایدئولوژی از طریق متن یا گفتمان اشاره کرد. هدف از این تحقیق تجزیه و تحلیل جنبه های ایدئولوژیکی و فرهنگی متن مبدأ انگلیسی نوشته جیمز موریه تحت عنوان سرگذشت حاجی بابای اصفهانی ( 1823) و ترجمه فارسی میرزا حبیب اصفهانی(1880) بوده است.
a comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english
در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...
15 صفحه اولMEK-ERK pathway modulation ameliorates disease phenotypes in a mouse model of Noonan syndrome associated with the Raf1(L613V) mutation.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a leading cause of sudden death in children and young adults. Abnormalities in several signaling pathways are implicated in the pathogenesis of HCM, but the role of the RAS-RAF-MEK-ERK MAPK pathway has been controversial. Noonan syndrome (NS) is one of several autosomal-dominant conditions known as RASopathies, which are caused by mutations in different comp...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Russian Journal of Cardiology
سال: 2016
ISSN: 1560-4071
DOI: 10.15829/1560-4071-2016-10-93-97